Detská akútna leukémia patrí medzi najčastejšie detské zhubné ochorenia. Napriek závažnosti spomínaného ochorenia sa však dá povedať, že patrí medzi úspešné príbehy medicíny. V minulosti išlo o smrteľné ochorenie, ktoré je v súčasnosti liečiteľné až do 90 % prípadov. Pravdou ale je, že liečba je pre detských pacientov veľmi náročná, a to nielen fyzicky, ale aj psychicky. Liečba so sebou taktiež prináša množstvo doživotných zdravotných komplikácií a nedokáže vždy zabrániť relapsu, teda návratu ochorenia. Ten je v mnohých prípadov pre detský organizmus už príliš veľkou záťažou.
Vznik akútnej detskej leukémie
Vznik detskej akútnej leukémie nie je ešte úplne objasnený. Všeobecne akceptovanou teóriou je tzv. model dvoch zásahov, podľa ktorého sú k vzniku leukémie potrebné dva zásahy do DNA. K prvému zásahu dochádza už v prenatálnom štádiu dieťaťa. Najčastejšie sa jedná o chromozomálnu translokáciu, teda výmenu úseku DNA medzi dvoma nehomologickými chromozómami. Výsledkom je vznik nového, preleukemického fúzneho génu. Medzi takéto preleukemické fúzne gény patrí TEL/AML1, BCR/ABL alebo MLL/AF9, pričom tieto prestavby sú často prítomné v leukemických bunkách pacienta v čase diagnózy. Samotný fúzny gén však nie je dostatočný pre vznik leukémie. Potrebný je ďalší, druhý zásah, ku ktorému dochádza v postnatálnom období dieťaťa. Najčastejšie sa jedná o bodové mutácie, teda malé zmeny v blízkosti fúzneho génu, ktoré spôsobia jeho expresiu, tvorbu onkoproteínu, tvorbu leukemických blastov a tým vznik leukémie.
Čomu sa venuje doktorandka Katka Bérešová?, ocenená Cenou JCI-Slovensko za najväčší potenciálny prínos pre spoločnosť v akad. roku 2018/2019
„V našom laboratóriu na oddelení Rádiobiológie ÚEO BMC SAV pod vedením doc. Igora Beliaeva skúmame periférnu krv, kostnú dreň, ako aj vzácne vzorky zamrazenej pupočníkovej krvi leukemických pacientov. Zaujíma nás otázka, či je za vznik a návrat leukémie zodpovedná konkrétna subpopulácia hematopoetických kmeňových buniek. Prvotne sú mononukleárne bunky krvi podľa kombinácie povrchových CD markerov rozdelené metódou FACS na rôzne populácie a tieto sú následne metódou Fluorescenčnej in situ hybridizácie pomocou špeciálnych dual-fusion a break-apart fluorescenčných prób analyzované na prítomnosť preleukemických fúznych génov,“ hovorí ocenená doktorandka Katka.
Ako dodáva, „identifikácie takejto subpopulácie by umožnila nielen možné stanovenie rizika neskoršieho vzniku leukémie u novorodencov, ale umožnila by aj dizajn špecifickejšej liečby vo forme imunoterapie a zároveň by sa analýzou pupočníkov používaných na transplantáciu kostnej drene u pacientov zabránilo vzniku vzácnej, no závažnej formy donorom sprostredkovanej leukémie“.