Mgr. Andrea Andrésová
Publications for year 2026
On this page, you can search the on-line database of the Central Library of the SAS for the publications.
Publications
- ŠKOPKOVÁ, Martina - KABELÍKOVÁ, Pavlína - ANDRÉSOVÁ, Andrea - BRENNEROVÁ, Katarína - DALLEMULE, Silvia - SABO, Miroslav - PETROVIČ, Robert - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela**. Late-onset epi-cblC methylmalonic aciduria with tissue-variable MMACHC promoter methylation due to a stop retained PRDX1 variant. In Clinical Epigenetics, 2026, vol. 18, no. 1, art. no. 141. (2025: 5.7 - IF, Q1 - JCR, 1.787 - SJR, Q1 - SJR). ISSN 1868-7083. Dostupné na: https://doi.org/10.1186/s13148-026-02135-8 . APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov. Typ: ADMA
- ŠKOPKOVÁ, Martina - ŠTUFKOVÁ, Hana - BRENNEROVÁ, Katarína - ANDRÉSOVÁ, Andrea - HNÍZDA, A. - KŘÍŽOVÁ, Jana - VOLFOVÁ, N. - HROMNÍKOVÁ, Dominika - VANISOVÁ, M. - ZEMAN, J. - TESAŘOVÁ, M. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HANSÍKOVÁ, Hana. Variant v MRPL34 spôsobujúci deficit oxphos a zmeny štruktúry mitochondrií. In Dedičné metabolické poruchy : 39. pracovné dni. - Bratislava : Solen, 2026, s. 31-32. ISBN 978-80-89858-46-0. (Pracovné dni : Dedičné metabolické poruchy. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Typ: AFH