RNDr. Silvia Borecká, PhD.
Publications for year 2026
On this page, you can search the on-line database of the Central Library of the SAS for the publications.
Publications
- CIPKOVÁ, Klaudia - DOBROVOLNY, R. - HRČKOVÁ, Gabriela, Detská klinika LF UK a NÚDCH - KARHÁNEK, Miloslav - ZIVNA, M. - KMOCH, S. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - BORECKÁ, Silvia. Implementation of an experimental protocol for the analysis of collagen gene expression. In FEBS Open Bio, 2026, vol. 16, suppl. S2, p. S247-S248. (2025: 2.7 - IF, Q3 - JCR, 0.919 - SJR, Q2 - SJR). ISSN 2211-5463. (FEBS congress Biochemistry of the next 50 years.) Typ: AFK
- GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - SKLENÁR, Marek - BORECKÁ, Silvia - VARGA, Lukáš - BERNARDINELLI, E. - UGOROVÁ, D. - SABO, Miroslav - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj - DOSSENA, S. Úskalia DNA diagnostiky pacientov s mutáciami v géne SLC26A4 spôsobujúce pendredov syndróm. In 48. Endokrinologické dny s medzinárodní účastí : sborník abstrakt. - Praha : ČES, 2025, p. 13. (Endokrinologické dny s medzinárodní účastí. APVV-20-0236 : Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch sluchu pomocou celoexómového sekvenovania. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov. VEGA 2/0129/25 : Využitie genetického rizikového skóre pre DM1 pri identifikácii zriedkavých monogénových foriem diabetes mellitus.) Typ: GII
- VARGA, Lukáš - BORECKÁ, Silvia - ŠKOPKOVÁ, Martina - RAMBANI, Vibhuti - SKLENÁR, Marek - CIPKOVÁ, Klaudia - KICKOVÁ, Terézia - UGOROVÁ, D. - KABÁTOVÁ, Zuzana - STANÍK, Juraj - PROFANT, Milan - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Screening for maternally inherited diabetes and deafness in large cohorts of hearing impaired and diabetic patients. In Ear and hearing, 2026, vol. 47, no. 3, p. 863-876. (2025: 3.3 - IF, Q1 - JCR, 1.117 - SJR, Q1 - SJR). ISSN 0196-0202. Dostupné na: https://doi.org/10.1097/AUD.0000000000001780 (APVV-17-0296 : Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií. APVV-20-0236 : Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch sluchu pomocou celoexómového sekvenovania. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov. VEGA 1/0572/21 : Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. VEGA 2/0131/21 : Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov. VEGA 2/0129/25 : Využitie genetického rizikového skóre pre DM1 pri identifikácii zriedkavých monogénových foriem diabetes mellitus. 401101B990 : Systémová verejná výskumná infraštruktúra – biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia, II. fáza.) Typ: ADCA
- VARGA, Lukáš - BORECKÁ, Silvia - SKLENÁR, Marek - UGOROVÁ, D. - PAOURIS, Dimitros - SVAJKA, Samuel - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. SLC26A4 variants and ceva haplotype in Slovak cohort with enlarged vestibular aqueduct. In 17th EFAS congress Vienna 2025. - 2025, p. 35. (EFAS congress. APVV-20-0236 : Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch sluchu pomocou celoexómového sekvenovania. VEGA 1/0572/21 : Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie.) Typ: GII