RNDr. Silvia Borecká, PhD.
Publikácie za rok 2025
Publikačná činnosť obsahuje údaje z on-line databázy Ústrednej Knižnice SAV.
Publikácie
- BORECKÁ, Silvia - CIPKOVÁ, Klaudia - SKLENÁR, Marek - VARGA, Lukáš - HRČKOVÁ, Gabriela, Detská klinika LF UK a NÚDCH - UGOROVÁ, D. - SABO, Miroslav - ŠKOPKOVÁ, Martina - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Genetická analýza a funkčná validácia nových variantov asociovaných s branchiogénnymi malformáciami. In XXXV. Izakovičov memoriál 2025 : program a abstrakty. - Bratislava : Solen, 2025, s. 81-82. ISBN 978-80-89858-38-5. (Izakovičov memoriál 2025.) Typ: AFH
- BORECKÁ, Silvia - VARGA, Lukáš - CIPKOVÁ, Klaudia - SKLENÁR, Marek - ŠKOPKOVÁ, Martina - BERNARDINELLI, E. - STANÍK, Juraj - UGOROVÁ, D. - DOSSENA, S. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Syndromic hearing loss in Slovakia: genetic landscape and clinical insights. In IEB Inner ear biology Tübingen 2025 : programme and abstracts. - Tübingen : Universitatsklninikum Tübingen, 2025, p. 130. (IEB Inner ear bioglogy Tübingen 2025.) Typ: GII
- CAGALINEC, Michal** - ADNAN, Mohammad - BORECKÁ, Silvia - BULTYNCK, Geert - CHOUBEY, Vinay - YANOVSKY-DAGAN, Shira - EZER, Shlomit - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HAREL, Tamar - JURKOVIČOVÁ, Dana - KAASIK, Allen - LIEVENS, Jean-Charles - MAURICE, Tangui - PEVIANI, Marco - RICHARD, Elodie Marie - ŠKODA, Jan - ŠKOPKOVÁ, Martina - TAROT, Pauline - GORP, Robbe Van - ZVEJNIECE, Liga - DELPRAT, Benjamin. Improving mitochondria-associated endoplasmic reticulum membranes integrity as converging therapeutic strategy for rare neurodegenerative diseases and cancer. In Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Cell Research, 2025, vol. 1872, no. 5, art. no. 119954. (2024: 3.7 - IF, Q2 - JCR, 1.647 - SJR, Q1 - SJR). ISSN 0167-4889. Dostupné na: https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2025.119954 (APVV-21-0473 : Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov. APVV-20-0236 : Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch sluchu pomocou celoexómového sekvenovania. VEGA 2/0056/21 : Je hypoxia kľúčovým modulátorom DNA reparačnej kapacity a metabolizmu mitochondrií v odpovedi testikulárneho karcinómu na chemoterapiu?.) Typ: ADCA
- CAGALINEC, Michal - BORECKÁ, Silvia - ADNAN, Mohammad - SKLENÁR, Marek - ŠKOPKOVÁ, Martina - HROMNÍKOVÁ, Dominika - NOVOTOVÁ, Marta - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Endoplasmic reticulum stress, integrity and mitochondrial morphology in a cellular model of Wolfram syndrome. In Physiopathology of Sigma-1 Receptors : abstract book. - Granada : Universidad de Granada, 2025, p. 71-72. (European Symposium : 1st Meeting of SIGMA-1 EUROPE. APVV-21-0473 : Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií.) Typ: GII
- CIPKOVÁ, Klaudia - SKLENÁR, Marek - ŠKOPKOVÁ, Martina - VARGA, Lukáš - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - BORECKÁ, Silvia. Funkčná charakterizácia variantu v géne EYA1 asociovaného s branchio-oto-renálnym syndrómom. In Študentská vedecká konferencia PriF UK 2025 : zborník recenzovaných príspevkov. Mária Chovancová, Táňa Sebechlebská, Dominik Kostoláni, Dominik Juračka, Dominik Šmida (eds.). 1. vyd. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2025, s. 90-95. ISBN 978-80-223-6080-7. (APVV-20-0236 : Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch. ITMS: 313010AFG5 : Systémová verejná výskumná infraštruktúra - biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia.) Typ: AFD
- SKLENÁR, Marek - BORECKÁ, Silvia - VARGA, Lukáš - BERNARDINELLI, E. - STANÍK, Juraj - ŠKOPKOVÁ, Martina - SABO, Miroslav - UGOROVÁ, D. - DOSSENA, S. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela**. Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. In Molecular Medicine, 2025, vol. 31, iss. 1, art. no. 208. (2024: 6.4 - IF, Q1 - JCR, 1.752 - SJR, Q1 - SJR). ISSN 1076-1551. Dostupné na: https://doi.org/10.1186/s10020-025-01262-x Typ: ADCA