RNDr. Zuzana Pös, PhD.
samostatná vedecká pracovníčka
Publikácie za rok 2025
Publikačná činnosť obsahuje údaje z on-line databázy Ústrednej Knižnice SAV.
Publikácie
- LOJOVÁ, Ingrid - KUCHARÍK, Marcel - PÖS, Zuzana - BALÁŽ, Andrej - ZAŤKOVÁ, Andrea - TÓTHOVÁ TAROVÁ, Eva - BUDIŠ, J. - KÁDAŠI, Ľudevít - SZEMES, Tomáš - RADVÁNSZKY, Ján**. Advancing molecular diagnostics of myotonic dystrophy type 1 using short-read whole genome sequencing. In Molecular and Cellular Probes, 2025, vol. 79, art. no. 102005. (2024: 3 - IF, Q2 - JCR, 0.635 - SJR, Q3 - SJR). ISSN 0890-8508. Dostupné na: https://doi.org/10.1016/j.mcp.2024.102005 (APVV-18-0319 : Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát. VEGA 2/0114/24 : Štúdium možností a limitácií implementácie moderných genetických analýz v klinických diagnostických postupoch u pacientov bez jasnej a jednoznačnej klinickej diagnózy. APP0509 : The role of tandem repeats in the genetic determination of ulcerative colitis. PANGAIA : H2020-MSCA-RISE-2019. VEGA 2/0146/23 : Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach.) Typ: ADCA
- LOJOVÁ, Ingrid - KUCHARÍK, Marcel - ZAŤKOVÁ, Andrea - BALÁŽ, Andrej - PÖS, Zuzana - TÓTHOVÁ TAROVÁ, Eva - KÁDAŠI, Ľudevít - BUDIŠ, J. - SZEMES, Tomáš - RADVÁNSZKY, Ján. High-resolution repeat structure analysis in myotonic dystrophy type 2 diagnostics using short-read whole genome sequencing. In Analytical Biochemistry, 2025, vol. 700, no., art. no. 115793. (2024: 2.5 - IF, Q3 - JCR, 0.499 - SJR, Q3 - SJR). ISSN 0003-2697. Dostupné na: https://doi.org/10.1016/j.ab.2025.115793 Typ: ADCA