Poskytujeme odborné analýzy a poradenstvo pre podporu výskumných aktivít v biomedicíne. Vyvíjame a aplikujeme výpočtové nástroje na spracovanie, analýzu a vizualizáciu biologických dát vrátane genomických, transkriptomických a metagenomických údajov. Ponúkame automatizované bioinformatické pipelines pre identifikáciu genetických variantov, analýzu génovej expresie a mikrobiómov, ako aj vývoj vlastných riešení prispôsobených špecifickým projektom.
Laboratórium poskytuje služby výskumníkom v rámci aj mimo BMC SAV, najmä pri spracovaní dát z technológií Next Generation Sequencing (NGS). Okrem analýz ponúka aj školenia, kurzy a konzultácie v oblasti bioinformatiky a experimentálneho návrhu.
Softvérové riešenia a technológie
Laboratórium využíva open-source platformy Toil (Python) a Chipster v kombinácii s GATK a R-skriptami, čo umožňuje reprodukovateľné a škálovateľné analýzy. Podľa potrieb výskumu je možné prispôsobiť pipelines a vyvíjať nové metódy. Vyvíjajú sa aj paralelné bioinformatické programy v C/C++ a MPI pre superpočítače, ako aj aplikácie s interaktívnym rozhraním.
Technické zázemie
Laboratórium disponuje výkonným serverom s 80 procesormi na primárnu a sekundárnu sekvenčnú analýzu pilotných projektov, ktoré možno následne spracovať na HPC superpočítačoch.
Poskytované služby
- Štúdie génovej expresie (RNA-Seq, smallRNA-Seq, microarrays)
- Identifikácia SNV, InDel a CNV variantov
- Analýza mikrobiómov (MICCA, DADA2, Microbiome-Analyst)
- Kompletovanie genómov a transkriptómov
- Prispôsobené pipelines (Chipster, Toil)
- Podpora pre GWAS a výpočet polygenického rizika ochorení
Doplňujúce služby
- Bioinformatická podpora, štatistika a vizualizácia výsledkov
- Školenia a konzultácie v oblasti bioinformatických analýz a návrhu experimentov
- Prístup k špecializovanému softvéru a výpočtovým zdrojom
Kontakt
Ing. Miloslav Karhánek, PhD.
| T: | 02 3229 5289 |
| @: | miloslav.karhanek@savba.sk |
Dr. Miloslav Karhánek sa špecializuje na genomické analýzy sekvencií a genotypov pomocou open-source softvéru (GATK, Chipster, SnpEff, Annovar, Toil). Podieľal sa na publikáciách o mikrobióme, miRNA v endometriálnom karcinóme, ako aj na štatistických a genomických analýzach v metabolomike a výskume sluchu. V spolupráci s NASA realizoval mutačnú analýzu myší z vesmírnej stanice ISS a vedie bioinformatiku viacerých štátnych projektov APVV, OBEZITA a BIOFORD.