Genetika metabolických a vzácnych ochorení

Zameranie

Výskumná skupina sa zaoberá genetikou monogénového diabetu, kongenitálneho hyperinzulinizmu, monogénovej obezity, primárnych mitochondriopatií a senzorineurálnej poruchy sluchu. Naša práca prebieha v úzkej spolupráci s Národným ústavom detských chorôb v Bratislave, Univerzitnou nemocnicou Bratislava, Lekárskou fakultou UK a so špecialistami v odboroch diabetológia, endokrinológia, pediatria, neonatológia a otorinolaryngológia z celého Slovenska.

Cieľom nášho výskumu je identifikovať genetické príčiny dedičných metabolických a zriedkavých ochorení a prenášať tieto poznatky do klinickej praxe. Využívame moderné metódy DNA analýzy – real-time PCR, Sangerovo sekvenovanie, panelové resekvenovanie pomocou IonPGM systému a celoexómové sekvenovanie s bioinformatickým spracovaním. Študujeme vzťahy medzi genotypom a fenotypom vrátane funkčných analýz nových génových variantov, pričom výsledky aplikujeme do personalizovanej liečby podľa princípov farmakogenetiky.

V oblasti monogénového diabetu sa sústreďujeme na formy MODY, novorodenecký diabetes a diabetes s mimopankreatickými príznakmi. Presná genetická diagnostika umožňuje zvoliť optimálnu terapiu a upraviť manažment pacienta. Kongenitálny hyperinzulinizmus, spôsobený najčastejšie mutáciami v génoch KCNJ11, ABCC8, GCK a HNF4A, vedie k ťažkým novorodeneckým hypoglykémiám. Identifikácia genetickej príčiny je kľúčová pre rýchlu a účinnú liečbu.

Pri monogénových formách obezity, ktoré predstavujú asi 5 % prípadov ťažkej obezity, skúmame mutácie génov LEP, LEPR, MC4R, SIM1 a POMC, ktoré spôsobujú skorý rozvoj ochorenia a jeho komplikácií.

Primárne mitochondriopatie predstavujú geneticky heterogénnu skupinu ochorení s poruchou energetického metabolizmu. Našim cieľom je identifikovať nové, zriedkavé príčiny týchto ochorení u slovenských pacientov.

V prípade senzorineurálnej poruchy sluchu, najčastejšej senzorickej poruchy u človeka, hľadáme doposiaľ neznáme génové varianty, ktoré spôsobujú familiárne formy hluchoty, keďže v približne dvoch tretinách prípadov zostáva kauzálny gén neidentifikovaný.

Našou ambíciou je prinášať nové poznatky o genetickej podstate týchto ochorení a prispievať k presnej diagnostike a cielenej liečbe pacientov na Slovensku.

Fotogaléria

Vedúca výskumnej skupiny

Zamestnanci/kyne

Titul	Meno	E-mail	Telefón	ORCID
Mgr., PhD.	Alchus Laiferová Nikoleta		02/32295 264
Mgr.	Andrésová Andrea		02/ 32295 273
Mgr.	Babulicová Jana		02/3229 5262
Mgr., PhD.	Bako Kristián
Mgr.	Barkova Daria
RNDr., PhD.	Borecká Silvia		02/32295 272
Mgr.	Cipková Klaudia		02/ 32295 273
RNDr.	Dobiašová Zuzana		02/ 32295 273
Mgr.	Dubajová Petra
doc. MUDr., PhD.	Fábryová Ľubomíra		02/32295 262
Mgr.	Ferjančeková Alena		02/32295 259
MSc.	Forišek Paulová Petronela		02/32295 264
RNDr., DrSc.	Gašperíková Daniela		02/ 32295 kl. 271
MUDr.	Greguš Filip
Mgr.	Hambalková Ema
Mgr., PhD.	Hromníková Dominika		02/32295 273
Ing., PhD.	Hubka Peter
RNDr.	Hučková Miloslava		02/ 32295 kl. 269, 258
Mgr.	Jexová Laura
Mgr., PhD.	Kicková Terézia		02/ 32295273
Mgr., PhD.	Klepochová Radka
dipl. f.	Konrády Patrik
Mgr.	Kubíčková Jana
Mgr., PhD.	Kurdiová Timea		02/ 32295 kl. 2262
Mgr.	Lebed Diana		02/32295 kl.273
Mgr.	Litváková Viera
doc. MUDr. MSc., PhD.	Minárik Peter		02/32295 262
MSc., PhD.	Motahari Rad Morteza
Mgr.	Mytiai Oksana
Mgr., PhD.	Nováková Zuzana
MVDr., PhD.	Ondičová Katarína
	Pavluvčiková Ľuboslava
Mgr.	Prekop Boris
MSc.	Preťo Ondrej
MUDr.	Sabová Alena
Mgr.	Shevchenko Yelyzaveta
MUDr., PhD.	Schön Martin		02/ 32295 kl. 262
Bc. Mgr., PhD.	Slobodová Lucia		02/ 32295 kl. 259
doc. MUDr., PhD.	Staník Juraj		02/32295 273, 271
MUDr., PhD.	Šeliga Juraj
RNDr., PhD.	Škopková Martina		02/ 32295 kl. 272
prof. MUDr., PhD.	Ukropcová Barbara		02/ 32295 kl. 261
MSc.	Ukropcová Kristína
Mgr., DrSc.	Ukropec Jozef		02/ 32295 kl. 263
PhDr. Mgr., PhD.	Vadovičová Petra
MUDr. RNDr., PhD.	Varga Lukáš		02/ 32295 kl. 269
Mgr., PhD.	Vince Kážmérová Zuzana		02 /32295 278
Mgr.	Zhukova Oleksandra		02/32295 kl.273