ZAMERANIE
Naším poslaním je odhaľovať molekulárne mechanizmy ľudských ochorení prostredníctvom kombinácie experimentálnych a výpočtových prístupov. Podporujeme implementáciu komplexných “omics” analýz do zdravotníctva s cieľom zlepšiť diagnostiku a personalizovanú starostlivosť. V rámci výskumu sa zameriavame primárne na tri oblasti:
1) Genetika monogénovo determinovaných ochorení
Dlhodobo sa venujeme štúdiu a diagnostike vzácnych genetických porúch, vrátane metabolických ochorení (alkaptonúria, fenylketonúria), neuromuskulárnych (svalové dystrofie, myotonické poruchy), neurologických (polyneuropatie, epilepsie), porúch imunity a zriedkavých vrodených syndrómov. Zavádzame, štandardizujeme a validujeme genetické a genomické testy umožňujúce diagnostiku monogénnych ochorení. Okrem identifikácie kauzatívnych variantov skúmame aj modifikujúce gény a ich sekvenčné varianty, ktoré ovplyvňujú závažnosť ochorení a terapeutické možnosti. Analyzujeme mutačné spektrum slovenskej populácie a detailne charakterizujeme varianty s potenciálnym klinickým dopadom. Výsledkom je diagnostika desiatok doteraz nerozlúštených prípadov, príspevky do globálnych databáz ako ClinVar (240 variantov z našej výskumnej skupiny), charakterizácia génu HGD a klinické overenie liečby alkaptonúrie, či zlepšenie diagnostiky vekovo špecifických hladín TREC/KREC pri vrodených poruchách imunity.
2) Translačný výskum komplexných ochorení
Našou ambíciou je preniesť moderné molekulárne prístupy z oblasti diagnostiky do predikcie, prevencie a terapie. V rámci výskumu komplexných multifaktoriálnych ochorení, ako rakovina alebo autoimunitné ochorenia, vyvíjame testy a identifikujeme klinicky relevantné genetické a epigenetické biomarkery s cieľom skorej diagnostiky, definovania molekulárnej podstaty, progresie a cielenej terapie. Tento výskum prepája populačné dáta, bioinformatiku a klinické aplikácie s cieľom rozvíjať personalizovanú prevenciu. Efektívnejšia prevencia týchto častých ochorení má významný celospoločenský dopad.
3) Technologické aspekty implementácie genomiky
Zameriavame sa na vývoj, testovanie a zavádzanie laboratórnych a výpočtových nástrojov pre analýzu genómových dát, vrátane celogenómového sekvenovania (WGS), epigenetických modifikácií, analýzy tandemových opakovaní (TR), detekcie a interpretácie variantov typu zmeny v počte kópií (CNV) a výpočtu polygénových rizikových skóre (PRS). Podieľame sa na tvorbe odporúčaní pre klinické laboratóriá, vyvíjame bioinformatické nástroje a štandardizujeme metodiky, aby bolo genetické testovanie spoľahlivé a klinicky relevantné.
Vedúci výskumnej skupiny
Dr. Ján Radvánszky sa špecializuje na implementáciu genetiky a genomiky do zdravotníctva, s dôrazom na monogénovo determinované ochorenia, genetiku komplexných ochorení a technologické aspekty implementácie genomiky. Jeho tím sa venuje vývoju a validácii genetických testov, analýze genómových dát a výskumu genetických faktorov ovplyvňujúcich zdravie. Je vedúcim pracovnej skupiny na vypracovanie Štandardných diagnostických postupov pre používanie masívne paralelného sekvenovania (MZSR).
Zamestnanci/kyne
| Titul | Meno | Telefón | ORCID | |
|---|---|---|---|---|
| Mgr. | ||||
| MSc., PhD. | ||||
| Mgr., PhD. |
|
|||
| Ing. | ||||
| Dr. techn. | 0904855365 |
|
||
| RNDr., PhD. | ||||
| Mgr. | ||||
| RNDr., PhD. | 02/60296111 kl.637 |
|
||
| doc. RNDr., PhD. |
|
|||
| doc. Mgr., PhD. | 02/ 90142050 |
|
||
| Mgr., PhD. | 0911/ 466599 |
|